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Errores innatos del metabolismo: entienda lo que son

Errores innatos del metabolismo: entienda lo que son

Un producto alimentario que no se sintete en energía puede acumularse en el cuerpo y causar una amplia gama de síntomas. Los errores innatos del metabolismo se consideran la causa de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (DMH), un grupo de enfermedades que representa alrededor del 10% de los casos que se ha convertido en una de las principales causas de la enfermedad de Chagas, que se ha convertido en una de las principales causas de muerte, Por otro lado, el diagnóstico precoz y la intervención clínica adecuada pueden ser bastante beneficiosos para una buena evolución del paciente.

¿Qué enfermedades y cuadros están englobados en esa clasificación?

Existen varios tipos diferentes de errores innatos del metabolismo. Tradicionalmente, las enfermedades metabólicas heredadas se clasifican como desórdenes del metabolismo de los carbohidratos, las proteínas, los ácidos orgánicos o las enfermedades de almacenamiento lisosómico. En las últimas décadas, cientos de nuevos desórdenes del metabolismo heredados fueron descubiertos y las categorías proliferaron.

Algunas circunstancias metabólicas son catalizadoras de cuadros sintomáticos agudos en los pacientes de errores innatos del metabolismo. A continuación se presentan los desórdenes en el metabolismo relacionados con los principales factores desencadenantes:

Proteínas

Fructosa

Desmame

Galactosa

GlicerolCarbohidratosAyuno, infección, fiebre, catabolismoAnestesia, CirugíasDefectos del ciclo de la ureaIntolerancia a la fructosaIntolerancia a la fructosaGalactosemiaIntolerancia al glicerol
Deficiencia de piruvato deshidrogenasaAminoacidopatíasAccidentes tromboembólicos en la homocistinuriaPorfiriasIntolerancia a la proteína con lisinuriaDeficiencia de fructosa 1,6-difosfatasaDeficiencia de fructosa 1,6-difosfatasaDefectos de la cadena respiratoria mitocondrialDefectos de la oxidación de los ácidos grasos
Las enfermedades de las columnas anterioresDeficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasaSíndrome del triple HDefectos del ciclo de la ureaHiperinsulinismoDefectos del ciclo de la ureaEnfermedad de la orina del jarabe de arce
[]> Deficiencia de la glicogenolisis (glucogenosis)HiperinsulismoEnfermedad de la orina del jarabe de a bordo
Acidemias orgánicasSíndrome de triple H> La gran mayoría de los errores innatos del metabolismo se compone de enfermedades que afectan al organismo como un todo, lo que generalmente involucra esfuerzos de médicos de diferentes especialidades para que el diagnóstico sea obtenido . Los problemas se manifiestan en cualquier grupo de edad.
Aisladamente, la incidencia de una enfermedad metabólica es pequeña, pues la herencia es autosómica recesiva, o sea, necesita dos genes igual para manifestarse. El hecho de tener el diagnóstico subestimado también colabora esa baja incidencia oficial. La frecuencia de estos desórdenes metabólicos es más expresiva cuando se analizan los 500 disturbios más conocidos, lo que da una proporción de 1 por cada 5 mil nacidos vivos.En Brasil, la prevalencia estimada de algunas enfermedades como la fenilcetonuria es de 1 caso para cada 12 a 15 mil nacidos. La "enfermedad de la orina de jarabe de a bordo" tiene la prevalencia de 1 a 43 mil nacidos y la deficiencia de biotinidasa alcanza 1 de cada 125 mil recién nacidos vivos.Algunos errores innatos del metabolismo pueden no ser nunca diagnosticados?
Los errores innatos del metabolismo individualmente son raros, pero colectivamente son comunes. Se presentan generalmente en el período neonatal o en la infancia, pero pueden ocurrir en cualquier momento, incluso en la edad adulta.El diagnóstico de un error innato del metabolismo es difícil y muchas veces ocurre por exclusión de otras condiciones más comunes. Por eso es importante que los médicos estén alertas para incluir un EIM en el diagnóstico diferencial.
El diagnóstico no requiere conocimiento extensivo de caminos bioquímicos o enfermedades metabólicas individuales. Una comprensión de las principales manifestaciones clínicas de errores innatos del metabolismo proporciona la base para saber cuándo considerar el diagnóstico. Un alto índice de sospechas es el factor más importante en la realización del diagnóstico clínico.

Muchos de estos cuadros se manifiestan en los recién nacidos: letargo, convulsiones, vómitos, hipotonía o disturbios hidroelectrolíticos, entre otros síntomas. Las señales de alerta para que el diagnóstico sea hecho varían bastante, pues los signos y síntomas pueden ser confundidos con otros problemas de salud. Muchos niños mueren debido a un cuadro de estos, pero el óbito se atribuye a causas más comunes.

El carácter transitorio de los síntomas y signos es otro factor que dificulta el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Las alergias alimentarias y las situaciones de estrés son tratadas paliativamente, mientras que el cuadro más grave pasa desapercibido.

En términos de sus manifestaciones clínicas, los casos se dividen generalmente en cuatro grupos:

1) Grupo de pacientes que presentan síntomas agudos (2) Grupo de pacientes que presentan síntomas agudos y muchas veces recurrentes después del período postnatal - generalmente de los 29 días de vida hasta la vida adulta,

3) Grupo de cuadros clínicos específicos, con deterioro progresivo de un órgano o sistema. En este grupo se encuentran las enfermedades degenerativas cerebrales, las hepatopatías progresivas, los síndromes bien específicos como la homocistinuria, entre otras,

4) Grupo de pacientes que presentan cuadros crónicos que pueden ser generales y no específicos: retraso mental por acumulación de las sustancias tóxicas, el retraso del crecimiento por evitar sustancias tóxicas en la alimentación.

¿Cómo se diagnostica los errores innatos del metabolismo?

El diagnóstico de un error innato del metabolismo comienza por la esencial sospechosa clínica, seguida de pruebas de laboratorio La mayoría de las enfermedades derivadas de los errores innatos del metabolismo se detectan ahora mediante pruebas de rastreo del recién nacido. Este es un medio que viene siendo cada vez más usado y que ha resultado en tratamientos precoces con mejores resultados.

Existe una tecnología revolucionaria, la cromatografía gaseosa acoplada a la espectrometría de masa (GC / MS), que hace posible probar un recién nacido -nacido para más de 100 desórdenes metabólicos genéticos. Debido a la multiplicidad de condiciones, muchas diferentes pruebas de diagnóstico se utilizan para hacer el

screening

genético. Un resultado anormal es generalmente confirmado por subsiguientes "pruebas definitivas" para que las sospechas sean confirmadas.

Entre las pruebas más usadas, y más importantes, para diagnosticar errores innatos del metabolismo está la clasificación urinaria. Son pruebas simples y de bajo costo que investigan alteraciones del metabolismo de aminoácidos, carbohidratos, glicoaminoglicanos, ácidos orgánicos y de las porfirinas, entre otros parámetros. Pero es la dosificación enzimática que dará el diagnóstico conclusivo en la mayoría de los casos.

Además, en familias que pasan por procesos de fertilización in vitro, los embriones son probados y seleccionados para no presentar estas enfermedades en el futuro

¿Se pueden tratar los errores innatos del metabolismo?

Los pacientes con sospechas, o que ya han sido diagnosticados con conocidos errores innatos del metabolismo, necesitan tratamiento de urgencia para que el metabolismo se estabilice. Los niños recién nacidos con resultados positivos en el seguimiento de un error metabólico congénito pueden requerir una evaluación rápida con pruebas confirmatorias e iniciar inmediatamente el manejo específico de la enfermedad

Entre las primeras medidas de tratamiento está la abstención de alimentos que pueden desencadenar síntomas (como el gluten, la lactosa y los alimentos no permitidos para los niños portadores de fenilcetonuria, por ejemplo).

El estímulo al anabolismo, con soluciones glucosadas o incluso el uso de la hormona de crecimiento y la glicoinsulinoterapia, es también una medida terapéutica inmediata

Los coquetos de vitaminas del grupo B y otras vitaminas y minerales de reposición también serán necesarios para el control clínico de los síntomas, especialmente cuando el niño presenta convulsiones


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