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Mosaicismo: tipos de mutación y causas

Mosaicismo: tipos de mutación y causas

El mosaico es un fallo genético que ocurre durante el desarrollo el desarrollo del embrión, que pasa a tener diferentes linajes celulares. El individuo mosaico tiene dos materiales genéticos distintos: uno formado por la unión de los gametos del padre y de la madre, y el otro que aparece debido a la mutación genética. En general, la mutación ocurre en una célula del embrión, involucrando la pérdida o la duplicación de un cromosoma, así la persona tendrá en su organismo dos

La persona portadora de mosaicismo podrá desarrollar células normales y células que contiene la mutación genética, en proporciones variables. Cuando la mutación afecta sólo a las células reproductivas (óvulos y espermatozoides), se trata de mosaico de linaje germinativo. El mosaico se produce cuando una mutación ocurre en una célula del embrión, generalmente la pérdida o la duplicación de un cromosoma, lo que hace con el mosaicismo somático cuando la mutación afecta a otras células del cuerpo humano.

Tipos de mosaico

que la persona desarrolle su organismo con 2 tipos de células, y 2 tipos de material genético. Esta mutación puede ser de 2 tipos:

  • Germinación o Gonadal: afecta a los espermatozoides u óvulos, con cambios capaces de ser transmitidos a los hijos
  • Somática : en que las células de cualquier otra ubicación el cuerpo cargan esta mutación, siendo que la persona puede o no desarrollar alteraciones físicas causadas por él. Así, la expresión física de la mutación depende de cuáles y cuántas células del cuerpo se ven afectadas. El mosaico somático puede ser pasado de padres a hijos.

Ya lo mosaico mixto sucede cuando la persona es portadora de los 2 tipos de mosaico, tanto germinativo y somático.

El fenómeno ocurre durante el desarrollo en el proceso natural de embarazo, ya sea por procesos de fertilización in vitro.

Problemas de salud más vinculados al mosaico

  • Mosaicismo germinal o Gonadal: El síndrome de Turner es uno de los ejemplos de enfermedades causadas por los cambios en las células germinativas, así como la osteogénesis imperfecta tipo II, la distrofia muscular de Duchene y la hemofilia
  • Mosaicismo somático : La neurofribromatosis, el cáncer y el síndrome de Down son ejemplos de este tipo de mosaicismo

¿Todo embrión en que ocurre un mosaicismo tiene dificultades en implantar y sufre abortos? La influencia del mosaico en el desarrollo del feto dependerá del número de anormalidades, de los tejidos implicados y del cromosoma alterado. En los casos de fertilización asistida, se considera el bajo número de células del embrión en el desarrollo antes de ser implantado en el útero materno. Si las células alteradas se desarrollan, los errores genéticos pueden tener consecuencias graves, ya que estas células darán origen a todos los tejidos embrionarios o extraembrionarios del feto, y cualquier anormalidad mantenida puede tener un impacto de riesgo a lo largo del desarrollo, tanto para la paciente

Sin embargo, estudios recientes describen casos raros de transferencia de embriones mosaicos que generaron un embarazo y un niño normal. Un estudio publicado en la respetada revista científica New England Journal of Medicine demostró que entre 3.802 embriones en etapa de blastocisto, la tasa de mosaicismo fue del 4,8% (181 embriones). En este mismo estudio, se transfirieron 18 embriones con una tasa de 35 a 50% de mosaicismo; a partir de estas transferencias, se generaron solamente 6 embarazos normales, 2 embarazos bioquímicos y 10 mujeres no quedaron embarazadas, indicando una tasa de 66,66% de fracaso.

Cuando el mosaicismo se confina a algún tejido específico, lo que puede causar ?

Los casos más conocidos por la ciencia son los de mosaicismo confinado a la placenta, con un índice de 1-2% en la gestación, puede estar asociada en el término de la gestación a una restricción de crecimiento sin causa aparente (idiopático). Sin embargo, en el 10 a 23% de los casos puede representar un mosaico real, en el que la alteración cromosómica estará presente tanto en el tejido placentario, como en el feto


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