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La neurofibromatosis es una enfermedad genética y rara que se manifiesta en la piel.

La neurofibromatosis es una enfermedad genética y rara que se manifiesta en la piel.

Tipos de Neurofibromatosis

Neurofibromatosis tipo 1

: más frecuente, de inicio en la infancia y deriva de una mutación (alteración genética) en el cromosoma 17. Lleva a la clásica En el caso de los fibromas que se crecen como nódulos a partir de las capas inferiores de la piel

  • Neurofibromatosis tipo 2 : menos común, debido a alteraciones genéticas en el cromosoma 22 y que se manifiesta con el compromiso de la audición debido al crecimiento de tumores benignos en el nervio vestibulococlear, responsable de la audición.
  • Síntomas de la neurofibromatosis Los síntomas de la neurofibromatosis dependerá del tipo de enfermedad y de la presencia o no de tumores en el sistema nervioso además de los cambios en la piel. En los casos de Neurofibromatosis tipo 1, los síntomas más comunes son manchas marrones en la piel, pequeños nódulos debajo de la piel y problemas de la piel En los casos de Neurofibromatosis tipo 2, los síntomas más comunes son dificultades de equilibrio, reducción gradual de la visión o de la audición, problemas en la columna, como escoliosis y problemas de visión y audición.

Tratamiento

Desafortunadamente, aún no hay cura para la neurofibromatosis, pero cuanto antes sea detectada, más fácil será el acompañamiento de este paciente, ya que cualquier síntoma será fácilmente identificado (sea neurológico, cutáneo o de otro segmento del cuerpo) y la posibilidad de algún tratamiento puede ser ofrecido con mejor probabilidad de beneficio.


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