es.aazsante.fr

El Mayor Portal De Salud Y Calidad De Vida.

El síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la trisomía del cromosoma 13. Entiende mejor cuáles son las consecuencias del síndrome de Patau

El síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la trisomía del cromosoma 13. Entiende mejor cuáles son las consecuencias del síndrome de Patau

Además de retraso mental, el síndrome de Patau presenta malformaciones graves en el sistema nervioso central y en los órganos internos del niño. En los niños, criptorquidia (cuando los testículos no salen del abdomen inferior, causando hernias o anomalías), y en las niñas útero bicornado (dividido en dos) y ovarios hipoplásticos, además de riñones policísticos, se suelen producir defectos cardíacos congénitos y también problemas urogenitales:

Es normal que los niños con esta enfermedad tengan características físicas específicas, como hendidura labial y paladar hendido, puños cerrados y las plantas de los pies arqueados, por ejemplo. Problemas en los ojos que normalmente son pequeños, extremadamente alejados o ausentes, además de orejas malformadas y mal colocadas. Las manos y pies pueden tener un sexto dedo y / o dedos superpuestos.

Algunas enfermedades generalmente se asocian al síndrome: problemas cardíacos, sordera, deficiencia mental, enfermedades renales, entre otras condiciones. La supervivencia de las personas portadoras de esta anomalía es bastante baja, pocos individuos llegan a los 10 años de vida, y son necesarios cuidados intensivos para controlar los síntomas y garantizar la supervivencia.

Desafortunadamente no existe cura viable para este síndrome, pero algunas intervenciones quirúrgicas pueden ser providenciales para disminuir el riesgo de muerte e incluso conseguir la mejora de algunos síntomas de los recién nacidos con la trisomía 13. De hecho, desde el nacimiento estos niños son acompañados por equipos médicos, ya que las deficiencias cardiacas son la causa principal de muerte. Desafortunadamente el pronóstico post-quirúrgico del cuadro clínico no trae muchas esperanzas en la gran mayoría de los casos. Incluso los niños que tienen alta después de la cirugía necesitan un seguimiento médico estricto y constante. Parte de la terapia incluye el entrenamiento de los padres para que estén habilitados para realizar algunas tareas que pueden ser de importancia vital para el recién nacido.

Las dificultades y limitaciones de vida son muchas en los niños afectados por el síndrome de Patau, todas asociadas a problemas cardíacos, neurológicos y motores. La mayoría de los niños (alrededor del 90%) no habla y no camina sin ayuda de aparatos.

La incidencia del síndrome de Patau es de 1 de cada 5.000 nacimientos. Las causas definidas para el síndrome de Patau no existen, pero como suele ocurrir con la mayoría de las trisomías, la edad de la madre puede ser un factor de riesgo. Las mujeres de más de 35 años son más propensas a este accidente cromosómico, responsable de gran parte de los abortos espontáneos. La mayoría de las personas que sufren de este tipo de cáncer de próstata no se sienten como si se tratara de una infección por el virus de la inmunodeficiencia humana. con un índice de acierto del 99,99%. Desde el advenimiento de este tipo de prueba, que está disponible en Brasil desde abril de 2013, miles de parejas en todo el mundo están recurriendo a esta prueba, que puede diagnosticar otros síndromes cromosómicos, como la de Down, de Edwards y cambios en los cromosomas X y Y, además de microdeleciones genéticas. Generalmente son parejas que se encuadran en algún tipo de riesgo genético de concepción, ya sea en la historia familiar (enfermedad hereditaria), ya sea debido a la edad de la madre, o por otros criterios. En menos del 3% de los casos puede haber la recurrencia del síndrome de Patau en gestaciones futuras, esto ocurre cuando uno de los genitores presenta una alteración en el examen de cariotipo

La ciencia ofrece el recurso para que la pareja esté plenamente informada acerca de la salud del bebé que están esperando. La información de este tipo de prueba genética sirve para traer tranquilidad total para el embarazo en curso o para alertar a la pareja sobre los problemas que tendrán que enfrentarse en caso de resultado positivo para el síndrome de Patau u otra enfermedad genética

Accidentes, incluso los genéticos, son parte de la vida. Pero sólo la actitud de la pareja frente al accidente genético es que marcará la diferencia para sus vidas.


Chupar el dedo o chupete puede perjudicar el desarrollo bucal y respiratorio de los niños

Chupar el dedo o chupete puede perjudicar el desarrollo bucal y respiratorio de los niños

Todos saben que el chupete tiene el poder de calmar y muchas veces silenciar los ojos los bebés de manera rápida y sencilla y en los días actuales, el uso de chupetes en niños se ha intensificado fuertemente. Pero a pesar de que el chupete es visto como la solución de muchos problemas, es necesario que los padres sepan sobre los puntos negativos relacionados con eso, incluyendo problemas que van desde consecuencias en el desarrollo físico e incluso psicológico del niño.

(Familia)

Reducir el azúcar en la dieta de los niños ya trae mejoras de salud en 10 días

Reducir el azúcar en la dieta de los niños ya trae mejoras de salud en 10 días

El azúcar es considerado un villano de quien quiere adelgazar. Pero la verdad es que el azúcar de adición, aquellos que ponemos más en el cafecito, jugo o yogurt, puede traer diversos maleficios a la salud. El estudio, publicado en el diario científico Obesity , fue hecho con 43 niños con entre 9 y 18 años, obesos, diagnosticados con síndrome metabólico y con al menos una comorbilidad, que podría ser hipertensión, colesterol alto o triglicéridos alto.

(Familia)